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市医学遗传研究所发现世界首报染色体异常核型53例
填补了医学遗传学研究领域人类染色体异常核型多项空白

字号: 2013-12-30 06:53 作者:曹元场 来源:开封网-开封日报 我想说两句(0)
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记者曹元场报道 “经中国医学遗传中心、医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,我们11月份报送的染色体异常核型又有7例被确认为世界首报染色体异常核型。加上我们此前被确认的世界首报染色体异常核型46例,我们目前共发现世界首报染色体异常核型53例。这一成绩居河南省首位,填补了医学遗传学研究领域人类染色体异常核型多项空白!”昨日晚上,河南省著名优生遗传专家,开封市医学遗传研究所副所长,开封市妇产医院主任医师、医学遗传科主任冯杏琳欣喜地对记者说。

中国工程院院士、我国著名人类与医学遗传学家夏家辉称,遗传资源是中华民族具有民族特异性的珍贵资源,世界罕见核型是开展基础研究的重要遗传资源,应进一步开展相关合作研究,推动我国临床遗传学的发展。

市医学遗传研究所(市妇产医院医学遗传科)始建于1982年,为河南省医学遗传学重点培育学科。其成立之初就立足于基础医学和临床应用医学相结合的医学遗传学研究,1987年发现了第一例世界首报染色体异常核型。目前,这所集临床、科研于一体的现代化医学遗传研究所,可开展分子遗传学、生化遗传学、临床遗传学研究及无创DNA产前检测、筛查、诊断等多项业务。

冯杏琳身为该研究所创始人之一,30多年来先后主持省、市科研课题11项,完成并获省、市科技进步奖9项,出版《遗传优生优育指南》专著一部,在国内外专业杂志发表论文50余篇。她说,世界首报染色体异常核型的发现,填补了医学遗传学研究领域人类染色体异常核型空白,丰富了人类遗传性疾病异常核型项目库。人类染色体异常核型的发现,为研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,阐明遗传病的发病机制奠定了坚实基础,对优生优育、计划生育、提高出生人口素质等具有重要的现实意义。

30多年来,冯杏琳和她的团队分别与国家卫生和计划生育委员会、中国医学遗传中心、美国伊利诺伊州立大学芝加哥分校等国内外相关单位的科研机构联合,进行了全方位对接和多角度临床研究,在遗传病诊断、出生缺陷干预、降低缺陷儿出生等领域成绩斐然。今年12月18日,该团队与中国医学遗传中心、湖南家辉遗传专科医院合作完成了无创胎儿染色体非整倍体产前检测及临床应用课题研究,鉴定委员会认为,该项目达到了国内领先水平。

Tags:核型 染色体 遗传 研究所 医学

责任编辑:李铮

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